Makroglosia pada anak-anak dan orang dewasa

Lidah yang terlalu besar atau terlalu lebar – makroglosia, biasanya terjadi pada anak-anak dan dianggap sebagai anomali yang relatif jarang terjadi. Makroglosia biasanya berarti pembesaran lidah dalam jangka panjang tanpa rasa sakit. [ 1 ], [ 2 ]

Menurut ICD-10, kondisi ini diklasifikasikan sebagai kelainan bawaan pada sistem pencernaan dengan kode Q38.2, meskipun lidah juga merupakan salah satu organ indera (karena memiliki kuncup pengecap) dan bagian dari alat artikulasi...

Perlu diingat bahwa lidah yang membesar mungkin tidak hanya bawaan lahir, dan dalam kasus seperti itu hipertrofinya diklasifikasikan sebagai penyakit mulut dengan kode K14.8.

Dokter mungkin menyebut patologi ini secara berbeda, membaginya menjadi bawaan (benar atau primer) dan didapat (sekunder). [ 3 ]

Epidemiologi

Menurut statistik klinis, makroglosia pada sindrom Beckwith-Wiedemann terjadi pada sekitar 95% anak dengan patologi ini; sedangkan prevalensi sindrom itu sendiri diperkirakan 1 kasus per 14-15 ribu bayi baru lahir. Dan pada 47% anak dengan makroglosia, sindrom ini merupakan dasar dari anomali tersebut.

Secara umum, makroglosia sindromik kongenital mencakup 24-28% dari semua kasus dan jumlahnya hampir sama dengan hipotiroidisme kongenital.

Menurut beberapa data, 6% pasien memiliki riwayat keluarga makroglosia. [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab makroglossia

Alasan paling umum mengapa makroglosia terjadi pada bayi baru lahir (makroglosia neonatal) meliputi:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann (hemihiperplasia) dan sindrom Down;
• bentuk utama amiloidosis;
• produksi hormon tiroid yang tidak mencukupi - hipotiroidisme primer kongenital pada anak-anak, serta kretinisme (kretinisme atiroid) - bentuk langka dari defisiensi hormon tiroid kongenital dan hipertrofi otot hipotiroid (sindrom Kocher-Debré-Semillen);
• malformasi pembuluh limfatik lidah - limfangioma; [ 6 ]
• hemangioma - tumor jinak yang terbentuk oleh pembuluh darah (sering terjadi pada sindrom Klippel-Trenaunay-Weber bawaan).

Makroglosia pada anak dapat diamati pada penyakit yang ditentukan secara genetik, terutama pada mukopolisakarida tipe I dan tipe II (sindrom Hunter); glikogenosis umum herediter 2 - penyakit Pompe (dengan akumulasi glikogen dalam jaringan).

Makroglosia dengan perkembangan rahang abnormal dan langit-langit sumbing diamati pada lebih dari 10% anak-anak dengan sindrom Pierre Robin. Lidah yang melebar secara signifikan sering kali menonjol pada anak-anak dengan sindrom Angelman (dikaitkan dengan hilangnya sebagian gen pada kromosom 15), serta disostosis kraniofasial - sindrom Crouzon.

Pada usia muda, adanya tumor kelenjar hipofisis anterior yang aktif secara hormonal menyebabkan hipersekresi STH (hormon pertumbuhan somatotropin) dan perkembangan akromegali, di antara gejalanya adalah peningkatan ukuran hidung, bibir, lidah, dll. Pada usia tua, ukuran lidah dapat meningkat dengan amiloidosis AL, sindrom kehilangan gigi (edentulism). [ 7 ]

Etiologi makroglosia juga dikaitkan dengan gangguan endokrin dan metabolik; miksedema; tiroiditis autoimun Hashimoto; neurofibromatosis;mieloma multipel yang menyebabkan paraamiloidosis (sindrom Lubarsh-Pick); higroma kistik atau kista duktus tiroglosus; rabdomiosarkoma. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosia juga dapat berkembang sebagai efek samping pada pasien terinfeksi HIV yang mengonsumsi lopinavir dan ritonavir. [ 10 ]

Makroglosia yang terjadi pada penyakit yang didapat biasanya disebabkan oleh penyakit infeksi atau inflamasi kronis, keganasan, gangguan endokrin, dan gangguan metabolik. Ini termasuk hipotiroidisme, amiloidosis, akromegali, kretinisme, diabetes melitus, dan kondisi inflamasi seperti sifilis, tuberkulosis, glositis, tumor jinak dan ganas seperti limfoma, neurofibromatosis, reaksi alergi, radiasi, pembedahan, polimiositis, infeksi kepala dan leher, trauma, perdarahan, limfangioma, hemangioma, lipoma, kongesti vena, dll. [ 11 ]

Faktor risiko

Patologi dan penyakit yang disebutkan di atas merupakan faktor yang meningkatkan risiko pembesaran lidah sebagai salah satu tanda manifestasi klinisnya.

Gen yang berubah pada kelainan genetik dominan diwariskan dari salah satu orang tua atau mungkin merupakan hasil dari mutasi baru. Dan risiko mewariskan gen abnormal adalah 50%.

Patogenesis

Mekanisme perkembangan makroglosia kongenital berakar pada hipertrofi jaringan otot (lurik) lidah, yang terbentuk pada janin pada usia kehamilan 4-5 minggu dari jaringan ikat embrionik (mesenkim) rudimen otot ventral dan medial (miotom) di bagian bawah faring dan bagian postaurikular lengkungan insang, serta dari mioblas somit oksipital (segmen primer mesoderm). Ukuran normal lidah bervariasi dan berubah seiring bertambahnya usia, dengan pertumbuhan terbesar terjadi pada 8 tahun pertama setelah lahir dan mencapai pertumbuhan penuh pada usia 18 tahun. [ 12 ]

Sindrom Beckwith-Wiedemann dikaitkan dengan kelainan kromosom 11p15.5, yang mengkode protein IGF2 – faktor pertumbuhan mirip insulin 2, yang merupakan mitogen yang merangsang pembelahan sel. Dan patogenesis makroglosia dalam kasus ini disebabkan oleh peningkatan proliferasi sel selama pembentukan jaringan otot lidah. [ 13 ]

Gangguan metabolisme glikosaminoglikan dari matriks interseluler jaringan akibat defisiensi enzim pada mukopolisakaridosis menyebabkan penumpukannya, termasuk pada otot-otot yang membentuk lidah. Dan pada amiloidosis, perubahan patologis pada ukuran lidah merupakan konsekuensi dari infiltrasi jaringan ototnya oleh amiloid, yang disintesis oleh sel-sel plasma abnormal dari sumsum tulang dan merupakan glikoprotein ekstraseluler amorf dengan struktur berserat.

Gejala makroglossia

Tanda-tanda pertama makroglosia adalah lidah membesar dan/atau menebal, yang sering menonjol dari rongga mulut dan mungkin memiliki lipatan dan retakan.

Gejala yang terkait dengan patologi ini terwujud dalam bentuk:

• kesulitan memberi makan bayi dan kesulitan makan pada anak-anak dan orang dewasa;
• disfagia (gangguan menelan);
• sialorrhea (mengiler);
• gangguan bicara dengan berbagai tingkatan;
• stridor (mengi);
• mendengkur dan apnea tidur.

Gejala yang berhubungan dengan makroglosia pada hipotiroidisme kongenital, yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid, dapat mencakup kelebihan berat badan dan suhu tubuh rendah, mengantuk, penyakit kuning berkepanjangan, hernia umbilikalis, distonia otot, konstipasi, dan kemudian, keterlambatan tumbuh gigi, suara serak, dan keterlambatan perkembangan mental dan fisik anak. [ 14 ]

Tipe wajah mongoloid dan makroglosia merupakan tanda-tanda eksternal trisomi 21, yaitu sindrom Down bawaan, yang pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19 oleh dokter Inggris J. Down, yang mendefinisikan kondisi ini sebagai mongolisme. Baru pada paruh kedua abad terakhir sindrom ini menerima namanya saat ini.

Salinan kromosom 21 yang ekstra merupakan penyebab kegagalan mekanisme pengaturan gen perkembangan intrauterin, yang menyebabkan kelainan morfologi khas dalam pembentukan bagian wajah tengkorak. Dalam menggambarkan fenotipe yang dapat dikenali dari pasien dengan sindrom ini, para spesialis mencatat tanda-tanda eksternal umum seperti: profil wajah ortognatik yang menjadi ciri khas perwakilan ras Mongoloid (yaitu, wajah lebih datar secara vertikal, dengan pangkal hidung yang rendah), lengkungan zygomatik yang menonjol, serta bentuk mata yang sedikit terangkat ke arah tepi temporal lengkung superciliary.

Ujung lidah yang menebal sering menonjol dari mulut yang sedikit terbuka, karena perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal mengakibatkan rahang atas yang pendek, yang menyebabkan maloklusi dan gigitan terbuka. Karena alasan ini, makroglosia pada sindrom Down dianggap relatif, karena jaringan lidah tidak mengalami perubahan histologis.

Komplikasi dan konsekuensinya

Daftar komplikasi dan akibat negatif dari lidah yang membesar secara tidak normal meliputi:

• ulserasi dan nekrosis jaringan ujung lidah (dan kadang-kadang mukosa mulut);
• anomali maksilofasial dan maloklusi;
• masalah artikulasi;
• penyumbatan saluran pernapasan atas (dengan hipertrofi bagian posterior lidah);
• depresi dan masalah psikologis.

Diagnostik makroglossia

Secara tradisional, diagnosis dimulai dengan riwayat lengkap, pemeriksaan fisik, dan perbandingan semua gejala yang ada untuk mengidentifikasi penyebab lidah membesar.

Perlu diingat, banyak bayi baru lahir yang sehat menjulurkan lidahnya di atas tepi gusi dan di antara bibir, dan hal ini merupakan ciri khas dari tahap perkembangan mereka, karena lidah bayi pada bulan-bulan pertama kehidupannya cukup lebar dan memenuhi seluruh rongga mulut, menyentuh gusi dan bantalan pada permukaan bagian dalam pipi (yang ditentukan secara fisiologis - kebutuhan untuk menghisap).

Tes laboratorium dapat mencakup tes untuk kadar STH serum, hormon tiroid, termasuk hormon perangsang tiroid dalam darah bayi baru lahir (tes untuk hipotiroidisme kongenital ), glikosaminoglikan urin (GAG), dll.

Berikut ini dilakukan:

• penelitian kelenjar tiroid,
• penelitian genetika.

Diagnostik instrumental digunakan untuk memvisualisasikan bagian wajah tengkorak (sinar-X), serta untuk memeriksa lidah (USG, tomografi terkomputasi, dan pencitraan resonansi magnetik).

Selama diagnostik antenatal (pemeriksaan ultrasonografi pada wanita hamil), makroglosia pada janin dapat dideteksi dengan ultrasonografi - jika teknik visualisasi pada bidang yang sesuai digunakan selama pemeriksaan ultrasonografi. [ 15 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnostik diferensial dirancang untuk membedakan makroglosia dari angioedema akut atau pembengkakan lidah pada penyakit gastrointestinal dan diabetes, serta peradangannya (glositis).

Pengobatan makroglossia

Penanganannya tergantung pada penyebab dan tingkat keparahannya. Pada kasus yang ringan, koreksi gangguan artikulasi oleh terapis bicara dan gangguan gigitan oleh dokter gigi ortodontis mungkin sudah cukup.

Hanya perawatan bedah yang dapat mengurangi lidah: operasi dilakukan – glosektomi parsial (paling sering, berbentuk baji), yang tidak hanya memperbaiki penampilan, tetapi juga mengoptimalkan fungsi lidah. [ 16 ]

Selain itu, bila memungkinkan, perlu dilakukan pengobatan terhadap penyakit yang menyebabkan pembengkakan lidah. [ 17 ]

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk patologi ini belum dikembangkan, tetapi sebelum merencanakan kehamilan, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika ada kelainan bawaan dalam keluarga.

Ramalan cuaca

Penyebab yang mendasari dan tingkat keparahan gejala yang ditimbulkan makroglosia menentukan prognosisnya. Sayangnya, pada kelainan bawaan, prognosisnya buruk. Dalam kebanyakan kasus, perjalanan klinis biasanya baik. Pada pasien dengan komplikasi, intervensi harus dipertimbangkan untuk meningkatkan hasil klinis. Prognosis pada akhirnya bergantung pada tingkat keparahan, etiologi yang mendasari, dan keberhasilan pengobatan.