Aneurisma kongenital

Pelemahan patologis dan penonjolan lokal selanjutnya pada dinding pembuluh arteri, ventrikel jantung, atau septum interatrial yang terjadi karena cacat bawaan atau penyakit genetik didiagnosis sebagai aneurisma bawaan.

Epidemiologi

Aneurisma sindromal terjadi pada 10-15% kasus; aneurisma dan diseksi aorta toraks terjadi pada 80% pasien dengan sindrom Marfan.

Menurut penelitian, prevalensi aneurisma arteri pulmonalis pada penyakit jantung bawaan adalah sekitar 6% kasus, dan prevalensi aneurisma ventrikel kiri bawaan pada orang dewasa tidak lebih dari 0,7%. Aneurisma septum atrium ditemukan pada 1% anak-anak dan 1-2% orang dewasa.

Insiden aneurisma sinus aorta diperkirakan 0,09% dari populasi umum, dan mewakili 3,5% dari seluruh kelainan jantung bawaan.

Aneurisma serebral terjadi pada sekitar 50% pasien dengan kelainan arteriovenosa serebral kongenital, namun kasusnya kurang dari 5% pada anak di bawah usia 12 tahun. Menurut statistik klinis, 85% dari semua aneurisma intrakranial terjadi di pembuluh darah lingkaran Willis di otak.

Penyebab Aneurisma kongenital

Memperhatikan penyebab aneurisma kongenital, para ahli mengutamakan patologi jaringan ikat yang ditentukan secara genetik:

• sindrom Marfan ;
• Sindrom Ehlers-Danlos (tipe vaskular);
• Sindrom Loes-Dietz.

Aneurisma arteri lebih mudah terbentuk pada pasien dengan sindrom Williams (Williams-Boyren), akibat penghapusan gen ELN, yang mengkode protein tropoelastin, prekursor elastin (elemen struktural penting dari matriks ekstraseluler jaringan dinding pembuluh darah).

Aneurisma aorta toraks herediter (familial) non-sindrom juga telah diidentifikasi, dan mutasi pada beberapa gen (MYH11, ACTA2, dll.) telah diidentifikasi.

Aneurisma bawaan dapat terbentuk dengan adanya kelainan enzim genetik - jenis yang berbeda mukopolisakaridosis pada anak-anak , yang timbul dari mutasi pada gen yang mengkode enzim yang diperlukan untuk metabolisme glikosaminoglikan (mukopolisakarida).

Aneurisma otak yang muncul saat lahir tidak hanya berhubungan dengan sindrom kolagenosis. Tonjolan fokus pada dinding pembuluh darah otak pada lingkaran arteri serebral, lingkaran Willisia, diamati pada:

• malformasi arteriovenosa - patologi vaskular bawaan, yang intinya adalah pelanggaran arsitektur pembuluh arteri dan vena, yang menyebabkan perubahan aliran darah normal;
• penyakit ginjal polikistik autosomal dominan.

Pembentukan aneurisma kongenital pada aorta perut atau arteri ginjal dapat berupa neurofibromatosis tipe 1, suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi spontan pada hampir separuh pasien.

Penyebab aneurisma vena (yang jarang terjadi dalam praktik klinis) dianggap sebagai malformasi vaskular yang terbentuk selama perkembangan intrauterin (misalnya, pada sindrom Servel-Martorell), serta angiodisplasia vena tipe pelebaran vena pada sindrom Klippel-Trenaunay, yang mana telah ditemukan memiliki dasar genetik.

Baca juga:

• Penyebab aneurisma
• Aneurisma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Faktor risiko

Terdapat peningkatan risiko pembentukan aneurisma jantung kongenital dengan adanya kelainan jantung bawaan , dan penonjolan dinding ventrikel kiri jantung dengan adanya hipertrofi kongenital.[1]

Aneurisma aorta toraks lebih mungkin terbentuk pada kasus cacat katup aorta bikuspid kongenital. Namun ancaman aneurisma paru jauh lebih tinggi jika terdapat jendela oval terbuka pada bayi baru lahir , terutama bayi prematur.[2]

Aneurisma intrakranial terbentuk lebih sering daripada yang lain pada anak-anak dengan koarktasio aorta kongenital , serta vaskulopati konstitusional, khususnya anomali pembuluh darah lingkaran Willis (yang hipoplasia arteri dianggap paling umum). [3],[4]

Di hampir semua kasus, faktor risiko genetik dan adanya riwayat keluarga aneurisma, yang menunjukkan kecenderungan pembentukannya, memainkan peran penting.

Patogenesis

Patogenesis utama aneurisma pembuluh darah utama pada sindrom Marfan adalah mutasi pada gen FBN1 dan gangguan produksi protein matriks ekstraseluler dinding pembuluh darah fibrillin-1. Hal ini mengubah struktur dan sifat mekanik media, selubung tengah (tunika media) pembuluh arteri. Selain aneurisma segmen aorta asendens, pasien dengan sindrom ini juga mengalami insufisiensi katup aorta.

Mekanisme pembentukan aneurisma (termasuk arteri limpa) akibat sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular dijelaskan oleh mutasi gen tertentu yang menyebabkan kerapuhan kolagen tipe I dan III - protein berserat dari substansi antar sel jaringan dinding pembuluh darah. Perubahan seperti itu juga melemahkan dinding pembuluh darah, dan di bawah pengaruh kekuatan hemodinamik aliran darah di tempat terlemah atau di daerah dengan "stres hemodinamik" yang meningkat, secara bertahap ia mengembang dan membengkak.

Patogenesis aneurisma arteri pada sindrom Loes-Dietz terkait dengan mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan transformasi (TGF-β), para ahli percaya pada fragmentasi dan hilangnya elastin, serat yang memberikan elastisitas reversibel pada dinding arteri besar. Pembuluh darah. Kerusakan serat-serat ini menyebabkan penurunan kontraktilitas dinding pembuluh darah. Pada saat yang sama, molekul proteoglikan terakumulasi dalam matriks antar sel medial, yang mengurangi stabilitas kolagen tipe I, yang menjaga kekuatan dinding pembuluh darah.

Pada mukopolisakaridosis, terjadi penumpukan glikosaminoglikan, polisakarida linier besar (karbohidrat) yang mengganggu susunan fibril kolagen, pada sel lapisan endotel dan medial dinding pembuluh darah.

Selain pembentukan kista ginjal progresif, mutasi PKD1/PKD2 pada penyakit ginjal polikistik diperkirakan menyebabkan cacat kolagen, dan pasien dengan penyakit bawaan ini mengalami diseksi arteri aorta dan kepala leher serta pembentukan aneurisma - pada arteri koroner, septum interatrial, dan pembuluh darah intrakranial.

Seperti yang ditunjukkan oleh studi histologis dalam beberapa tahun terakhir, dalam kasus neurofibromatosis tipe 1, pembentukan aneurisma pada aorta perut atau arteri ginjal mungkin disebabkan oleh proliferasi sel Schwann pada sistem saraf tepi, yang menyebar ke selubung dinding pembuluh darah.

Pada kelainan pembuluh darah arteri serebral, mekanisme pembentukan aneurisma serebral berhubungan dengan gangguan distribusi aliran darah: karotis (yaitu aliran darah di arteri karotis interna - arteria carotis interna) dan basilar - di arteri utama bagian posterior. Otak (arteria basilaris) dan cabang-cabangnya.

Gejala Aneurisma kongenital

Menurut bentuknya, ada jenis aneurisma seperti berbentuk kantung dan berbentuk gelendong (fusiform), dan menurut lokalisasinya, mereka dibagi menjadi beberapa jenis: serebral (aneurisma pembuluh darah otak), aneurisma aorta toraks atau perut, aneurisma arteri perifer dan lain-lain.

Aneurisma aorta kongenital

Aneurisma mempengaruhi bagian mana pun dari aorta mulai dari katup aorta hingga arteri iliaka. [5]Gejala mereka dirinci dalam publikasi:

• Aneurisma aorta toraks
• Aneurisma aorta asendens.
• Aneurisma aorta abdominal
• Aneurisma cabang aorta

Aneurisma sinus aorta kongenital

Sinus aorta atau sinus Valsava adalah salah satu pelebaran anatomi aorta asendens tepat di atas katup aorta . Aneurisma sinus aorta terlokalisasi di antara cincin katup aorta dan daerah aorta asendens di mana konfigurasi pembuluh darah menjadi berbentuk tabung lagi (disebut sambungan sinotubular). Aneurisma semacam itu terbentuk karena melemahnya lamina elastis dinding pembuluh darah dan berbentuk divertikulum buta. Aneurisma sinus aorta yang tidak pecah biasanya tidak menunjukkan gejala, namun jika ukurannya cukup besar, dapat bermanifestasi dengan aritmia jantung, regurgitasi aorta , fibrilasi atrium, dan menyebabkan sindrom koroner akut . [6],[7]

Aneurisma pembuluh darah otak kongenital

Aneurisma kecil mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun, namun tanda pertama pembesarannya adalah sakit kepala parah, mual, dan muntah yang tiba-tiba. Aneurisma yang besar dapat menekan struktur otak, yang ditandai dengan pelebaran pupil dan penglihatan ganda, kelopak mata terkulai, nyeri di atas dan di belakang salah satu mata, mati rasa di satu sisi wajah, dan kejang. [8],[9]

Informasi lebih lanjut dalam materi - Aneurisma arteri pembuluh darah otak

Aneurisma jantung bawaan

Semua detail dalam publikasi - Aneurisma jantung akut dan kronis: ventrikel, septum, pasca infark, bawaan

Aneurisma septum atrium kongenital

Aneurisma septum atrium adalah kelainan bawaan septum atrium, kelainan bentuk seperti kantung terlokalisasi yang biasanya muncul di fossa oval dan sering menonjol ke salah satu atau kedua atrium selama siklus jantung.[10]

Patologi ini mungkin berhubungan dengan kelainan jantung bawaan, khususnya jendela oval terbuka, prolaps katup, dan duktus arteriosus terbuka, namun pada sepertiga kasus, kelainan ini bermanifestasi sebagai anomali tersendiri.

Di antara gejala utama yang diperhatikan: sesak napas, terutama saat aktivitas fisik; kelelahan; pembengkakan pada ekstremitas bawah dan perut; aritmia dan jantung berdebar; murmur jantung (saat mendengarkan).[11]

Aneurisma vena kongenital

Ini adalah malformasi langka - kelainan vaskular yang dapat terjadi di sebagian besar vena besar; lokalisasi yang paling umum adalah ekstremitas bawah (lebih dari 75% kasus), ekstremitas atas (hingga 10% kasus). Aneurisma vena jugularis interna (paling sering berbentuk gelendong) terjadi pada 13% kasus, dengan dua pertiga pasiennya adalah anak-anak dan remaja.[12]

Aneurisma vena superfisial bermanifestasi sebagai massa subkutan lunak (biasanya tidak menimbulkan rasa sakit) yang membesar saat mendorong, batuk, atau menangis.[13]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dinding aneurisma adalah dinding pembuluh darah yang berubah secara patologis yang telah kehilangan sifat biomekanik normalnya, dan ekstensibilitas lokasi penonjolannya terbatas, sehingga konsekuensi dan komplikasi utama dari setiap aneurisma adalah pecahnya aneurisma.

Semua rincian dalam publikasi - Pecahnya aneurisma aorta toraks dan perut

Dalam kasus ini, pecahnya aneurisma pembuluh darah otak kongenital disertai dengan perdarahan subarachnoid , yang mengakibatkan angka kematian anak lebih dari 10%.

Pecahnya aneurisma sinus aorta merupakan komplikasi yang berbahaya: pecahnya sinus kanan dan non-koroner biasanya menyebabkan hubungan antara aorta dan atrium kanan atau saluran keluar ventrikel kanan, sehingga mengakibatkan keluarnya cairan dari kiri ke kanan. Hal ini dapat menyebabkan kelebihan beban ventrikel kanan dan gagal jantung sisi kanan.

Komplikasi aneurisma kongenital jantung, khususnya pada ventrikel kiri atau septum atrium, dapat berupa trombosis ekstrinsik (akibat stasis darah); bekuan darah dapat pecah, dengan potensi terjadinya emboli arteri perifer dan stroke kriptogenik. Dan ketika aneurisma tersebut pecah, terjadilah tamponade jantung .

Diagnostik Aneurisma kongenital

Untuk mendiagnosis aneurisma kongenital diperlukan pemeriksaan menyeluruh yang didasarkan pada diagnosis instrumental, yang meliputi: EKG dan ekokardiografi; USG dan tomografi komputer dada; USG arteri organ dalam rongga perut; angiografi koroner; dan aortografi; ventrikulografi kontras; angiografi CT multispiral dan angiografi MR; CT scan dasar tengkorak; Dopplerografi transkranial, dll.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dapat menjadi tantangan. Misalnya, aneurisma septum ventrikel harus dibedakan dari defek septum besar, hipertrofi ventrikel, tetrad Fallot, dan sindrom Eisenmenger. Dan aneurisma vena harus dibedakan dari varises dan malformasi vena truncular, hemangioma, laringokel, dan kista enterik.

Pengobatan Aneurisma kongenital

Perawatan biasanya dimulai dengan obat yang membantu menurunkan tekanan darah atau mengendurkan pembuluh darah untuk mencegah pecahnya aneurisma. Antikoagulan juga digunakan - untuk mencegah pembentukan bekuan darah.

Membaca:

• Pengobatan aneurisma
• Aneurisma jantung: cara mengenali, mengobati dengan dan tanpa operasi

Pada aneurisma kongenital yang bergejala, perawatan bedah dilakukan dengan menggunakan berbagai teknik (termasuk endovaskular) tergantung pada lokalisasi dan ukuran aneurisma. Baca lebih lanjut di artikel - Bedah untuk aneurisma arteri

Pencegahan

Sebagai tindakan pencegahan yang tersedia saat ini, para ahli menunjukkan: konseling medis dan genetik, analisis genetik pada kehamilan , serta diagnosis penyakit bawaan sebelum melahirkan .

Ramalan cuaca

Sayangnya, tidak ada prognosis yang baik untuk semua kasus aneurisma kongenital. Misalnya, berapa lama pasien dengan sindrom genetik dengan patologi jaringan ikat bisa hidup? Secara umum, tingkat kelangsungan hidup rata-rata untuk sindrom Marfan adalah sekitar 70 tahun, untuk sindrom Ehlers-Danlos sekitar 50 tahun, dan untuk sindrom Loes-Dietz hanya di atas 35 tahun. Dan pada kebanyakan kasus, kematian terjadi akibat pecahnya aneurisma, pendarahan otak, atau diseksi aorta toraks/abdomen.

Pasien dengan pecahnya aneurisma sinus aorta biasanya meninggal dalam waktu satu tahun setelah diagnosis – karena gagal jantung kongestif, menurut dokter.