Aneurisma kongenital

Pelemahan patologis dan tonjolan lokal selanjutnya dari dinding pembuluh arteri, ventrikel jantung, atau septum interatrium yang terjadi karena cacat bawaan atau penyakit genetik didiagnosis sebagai aneurisma bawaan.

Epidemiologi

Aneurisma sindrom menyumbang 10-15% dari kasus; Aneurisma aorta toraks dan diseksi terjadi pada 80% pasien dengan sindrom Marfan.

Menurut penelitian, prevalensi aneurisma arteri pulmonalis pada penyakit jantung kongenital adalah sekitar 6% kasus, dan prevalensi aneurisma ventrikel kiri kongenital pada orang dewasa tidak lebih dari 0,7%. Aneurisma septum atrium ditemukan pada 1% anak-anak dan 1-2% orang dewasa.

Insiden aneurisma sinus aorta diperkirakan 0,09% dari populasi umum, dan itu mewakili 3,5% dari semua cacat jantung bawaan.

Aneurisma otak berkembang pada sekitar 50% pasien dengan malformasi arteriovenous serebral bawaan, tetapi mereka menyumbang kurang dari 5% kasus pada anak di bawah usia 12 tahun. Menurut statistik klinis, 85% dari semua aneurisma intrakranial terjadi di pembuluh lingkaran Willis di otak.

Penyebab Aneurisma kongenital

Memperhatikan penyebab aneurisma kongenital, para ahli menempatkan patologi yang ditentukan secara genetik dari jaringan ikat di tempat pertama:

• Sindrom Marfan;
• Sindrom Ehlers-Danlos (tipe vaskular);
• Sindrom Loes-Dietz.

Aneurisma arteri lebih mudah terbentuk pada pasien dengan williams Syndrome (Williams-Boyren), yang dihasilkan dari penghapusan gen ELN, yang mengkodekan protein tropoelastin, prekursor ke elastin (elemen struktural penting dari ekstrakeluler matrix dari vaskular.

Aneurisma aorta toraks non-syndromal (familial) juga didefinisikan, dan mutasi pada beberapa gen (MYH11, ACTA2, dll.) Telah diidentifikasi.

Aneurisma asal bawaan dapat terbentuk dengan adanya kelainan enzim genetik-jenis yang berbeda mucopolysaccharidosis pada anak-anak, yang timbul dari mutasi pada gen yang mengkodekan enzim yang diperlukan untuk memetabolisme glikosaminoglycans (mucopolysaccharides).

Aneurisma otak yang ada saat lahir tidak hanya terkait dengan sindrom kolagenosis. Tonjolan fokus seperti itu dari dinding pembuluh otak seperti lingkaran arteri serebral, lingkaran Willisia, diamati dalam:

• Malformasi arteriovenous -patologi vaskular bawaan, esensi yang merupakan pelanggaran terhadap arsitektonik pembuluh arteri dan vena, yang mengarah pada perubahan aliran darah normal;
• Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal.

Pembentukan aneurisma kongenital aorta perut atau arteri ginjal dapat neurofibromatosis tipe 1, gangguan genetik yang dihasilkan dari mutasi spontan pada hampir setengah dari pasien.

Penyebab aneurisma vena (yang jarang dalam praktik klinis) dianggap sebagai malformasi vaskular yang terbentuk selama pengembangan intrauterin (mis., Pada sindrom servel-Martorell), serta angiodysplasia vena dari jenis pelebaran vena pada sindrom Klippel-Trenaunay, yang telah ditemukan pada genetik.

Baca juga:

• Penyebab aneurisma
• Aneurisma: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Perawatan

Faktor risiko

Ada peningkatan risiko aneurisma jantung bawaan pembentukan di hadapan dari jantung bawaan cacat, dan dinding ventrikel kiri yang menggembirakan jantung di hadapan hipertrofi bawaan. [1]

Aneurisma aorta toraks lebih mungkin terbentuk dalam kasus cacat katup aorta bikuspid bawaan. Tetapi ancaman aneurisma paru jauh lebih tinggi jika ada open oval window pada bayi baru lahir, terutama bayi prematur. [2]

Aneurisma intrakranial lebih sering terbentuk daripada yang lain pada anak-anak dengan bawaan koarktasi aorta, serta dengan vaskulopati konstitusional, terutama anomali kapal-kapal dari lingkaran Willis (di mana hipoplasia arteri dianggap sebagai yang paling umum). [3], [4]

Dalam hampir semua kasus, faktor risiko genetik dan adanya riwayat keluarga aneurisma, yang menunjukkan kecenderungan untuk pembentukannya, memainkan peran penting.

Patogenesis

Patogenesis utama aneurisma pembuluh darah utama pada sindrom Marfan adalah mutasi pada gen FBN1 dan gangguan produksi protein matriks ekstraseluler dari dinding vaskular fibrillin-1. Ini mengubah struktur dan sifat mekanik media, selubung tengah (media Tunica) dari kapal arteri. Selain aneurisma segmen naik aorta, pasien dengan sindrom ini memiliki insufisiensi katup aorta.

Mekanisme pembentukan aneurisma (termasuk arteri limpa) karena jenis pembuluh darah dari sindrom Ehlers-Danlos dijelaskan oleh mutasi gen tertentu yang menyebabkan kerapuhan kolagen tipe I dan III - protein serat dari zat antar jaringan dari jaringan dinding vaskular. Perubahan seperti itu juga melemahkan dinding pembuluh, dan di bawah aksi kekuatan hemodinamik aliran darah di tempat terlemah atau di daerah peningkatan "stres hemodinamik" yang secara bertahap mengembang dan menonjol.

Patogenesis aneurisma arteri pada sindrom Loes-Dietz yang terkait dengan mutasi pada gen untuk transformasi reseptor faktor pertumbuhan (TGF-β), para ahli percaya pada fragmentasi dan hilangnya elastin, serat yang memberikan elastisitas reversibel dari dinding pembuluh darah besar. Kerusakan serat ini menyebabkan penurunan kontraktilitas dinding kapal. Pada saat yang sama, molekul proteoglikan menumpuk dalam matriks antar sel medial, yang mengurangi stabilitas kolagen tipe I, yang mempertahankan kekuatan dinding pembuluh darah.

Pada mucopolysaccharidosis, ada akumulasi glikosaminoglikan, polisakarida linier besar (karbohidrat) yang mengganggu susunan fibril kolagen, dalam sel-sel pelapis endotel dan medial pada dinding pembuluh.

Selain pembentukan kista ginjal progresif, mutasi PKD1/PKD2 pada penyakit ginjal polikistik diperkirakan menyebabkan cacat kolagen, dan pasien dengan penyakit yang diwariskan ini memiliki diseksi arteri aorta dan servico-head dan pembentukan aneurisma - vessranial.

Seperti yang ditunjukkan oleh studi histologis dalam beberapa tahun terakhir, dalam kasus neurofibromatosis tipe 1, pembentukan aneurisma aorta perut atau arteri ginjal dapat dipimpin oleh proliferasi sel Schwann dari sistem saraf perifer, yang menyebar ke selubung dinding vaskular.

Pada cacat pembuluh darah arteri serebral, mekanisme pembentukan aneurisma serebral dikaitkan dengan gangguan dalam distribusi aliran darah: karotis (mis., Aliran darah di arteri karotis internal - Arteria carotis internasional) dan Basilar - arteri utama dari bagian posteriornya dari otak posteriornya.

Gejala Aneurisma kongenital

Menurut bentuknya, ada jenis aneurisma seperti berbentuk kantung dan berbentuk spindel (fusiform), dan menurut lokalisasi mereka dibagi menjadi jenis: otak (aneurisma pembuluh otak), aneurisma aorta toraks atau perut Aneurysm dari toraks atau aorties.

Aneurisma aorta kongenital

Aneurisma mempengaruhi bagian mana pun dari aorta dari katup aorta ke arteri iliaka. [5] Gejala mereka dirinci dalam publikasi:

• Aneurisma aorta toraks
• Aneurysm of the Ascending Aorta.
• Aneurisma aorta perut
• Aneurisma cabang aorta

Aneurisma sinus aorta kongenital

Sinus aorta atau sinus Valsalva adalah salah satu pelebaran anatomi aorta naik tepat di atas katup aorta. Aneurisma sinus aorta terlokalisasi antara cincin katup aorta dan daerah aorta ascending di mana konfigurasi kapal menjadi tubular lagi (disebut persimpangan sinotubular). Aneurisma seperti itu terbentuk karena melemahnya lamina elastis dari dinding pembuluh dan membentuk sebagai divertikulum buta. Aneurisma sinus aorta yang belum dirugi biasanya asimptomatik, tetapi jika itu cukup besar, itu dapat dimanifestasikan dengan aritmia jantung, regurgitasi aorta, fibrilasi atrium dan mengarah pada sindom Koroner Akut. [6], [7]

Aneurisma pembuluh darah otak kongenital

Aneurisma kecil mungkin tidak menyebabkan gejala apa pun, tetapi tanda-tanda pembesaran pertama adalah timbulnya sakit kepala parah, mual dan muntah. Aneurisma besar dapat menekan struktur otak, yang dimanifestasikan oleh pelebaran pupil dan penglihatan ganda, kelopak mata terkulai, rasa sakit di atas dan di belakang satu mata, mati rasa di satu sisi wajah, dan kejang. [8], [9]

Informasi lebih lanjut dalam materi - aneurisma arteri dari kapal serebral

Aneurisma jantung bawaan

Semua detail dalam publikasi - aneurisma jantung akut dan kronis: ventrikel, septum, postinfark, bawaan

Aneurisma septum atrium kongenital

Aneurisma septum atrium adalah malformasi kongenital dari septum atrium, kelainan bentuk seperti kantung lokal yang biasanya muncul dalam fossa oval dan sering menonjol menjadi satu atau kedua atrium selama siklus jantung. [10]

Patologi dapat dikaitkan dengan cacat jantung kongenital, terutama jendela oval terbuka, prolaps katup, dan ductus arteriosus terbuka, tetapi dalam sepertiga kasus itu bermanifestasi sebagai anomali yang terisolasi.

Di antara gejala-gejala utama dicatat: sesak napas, terutama dengan aktivitas fisik; kelelahan; pembengkakan ekstremitas bawah dan perut; aritmia dan palpitasi; gumam jantung (saat mendengarkan). [11]

Aneurisma vena kongenital

Ini adalah malformasi langka - anomali vaskular yang dapat terjadi di sebagian besar vena besar; Lokalisasi yang paling umum adalah ekstremitas bawah (lebih dari 75% kasus), ekstremitas atas (hingga 10% kasus). Aneurisma vena jugularis internal (paling sering berbentuk gelendong) menyumbang 13% kasus, dengan dua pertiga pasien adalah anak-anak dan remaja. [12]

Aneurisma vena superfisial bermanifestasi sebagai massa subkutan yang lembut (biasanya tanpa rasa sakit) yang membesar dengan mendorong, batuk, atau menangis. [13]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dinding aneurisma adalah dinding pembuluh yang diubah secara patologis yang telah kehilangan sifat biomekanik normal mereka, dan ekstensibilitas situs yang menggembung terbatas, sehingga konsekuensi utama dan komplikasi aneurisma apa pun pecah.

Semua detail dalam publikasi - aneurisma aorta toraks dan perut yang pecah

Dalam hal ini, pecahnya aneurisma vaskular otak bawaan disertai dengan perdarahan subarachnoid, menghasilkan tingkat kematian anak lebih dari 10%.

Pecahnya aneurisma sinus aorta adalah komplikasi berbahaya: pecahnya sinus kanan dan non-koroner biasanya menyebabkan hubungan antara aorta dan atrium kanan atau saluran keluar ventrikel kanan, yang mengakibatkan pelepasan kiri-ke-kanan. Ini dapat menyebabkan kelebihan ventrikel kanan dan gagal jantung sisi kanan.

Komplikasi aneurisma bawaan jantung, terutama ventrikel kiri atau septum atrium, dapat berupa trombosis ekstrinsik (karena stasis darah); Gumpalan dapat pecah, dengan potensi emboli arteri perifer dan stroke kriptogenik. Dan ketika aneurisma seperti itu pecah, ada tamponade jantung.

Diagnostik Aneurisma kongenital

Untuk mendiagnosis aneurisma kongenital, diperlukan pemeriksaan komprehensif, yang menjadi dasar diagnosis instrumental, yang meliputi: EKG dan ekokardiografi; ultrasonik dan terkomputasi tomografi dada; USG dari arteri organ internal rongga perut; angiografi koroner; dan aortografi; ventrikulografi kontras; Angiografi CT multispiral dan angiografi MR; CT scan dari basis tengkorak; Dopplerografi transkranial, dll.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding bisa menantang. Sebagai contoh, aneurisma septum ventrikel harus dibedakan dari cacat septum besar, hipertrofi ventrikel, Fallot's Tetrad dan Sindrom Eisenmenger. Dan aneurisma vena harus dibedakan dari varises dan malformasi vena truncular, hemangioma, laringokel, dan kista enterik.

Pengobatan Aneurisma kongenital

Pengobatan biasanya dimulai dengan obat yang membantu menurunkan tekanan darah atau mengendurkan pembuluh darah untuk mencegah aneurisma pecah. Anticoagulan juga digunakan - untuk mencegah pembentukan darah terbentuk.

Membaca:

• Perawatan aneurisma
• Aneurisma jantung: Cara mengenali, mengobati dengan dan tanpa operasi

Dalam aneurisma kongenital simptomatik, perawatan bedah dilakukan dengan menggunakan berbagai teknik (termasuk endovaskular) tergantung pada lokalisasi dan ukuran aneurisma. Baca lebih lanjut di artikel - pembedahan untuk aneurisma arteri

Pencegahan

Sebagai tindakan pencegahan yang tersedia saat ini, para ahli menunjukkan: konseling medis dan genetik, analisis genetik dalam kehamilan, serta diagnosis prenatal penyakit bawaan.

Ramalan cuaca

Sayangnya, tidak mungkin ada prognosis yang menguntungkan untuk semua kasus aneurisma bawaan. Sebagai contoh, berapa lama pasien dengan sindrom yang ditentukan secara genetik dengan patologi jaringan ikat hidup? Secara umum, tingkat kelangsungan hidup rata-rata untuk sindrom Marfan adalah sekitar 70 tahun, untuk sindrom Ehlers-Danlos sekitar 50 tahun, dan untuk sindrom Loes-Dietz hanya lebih dari 35 tahun. Dan dalam kebanyakan kasus, kematian terjadi karena aneurisma yang pecah, perdarahan otak, atau diseksi aorta toraks/perut.

Pasien dengan aneurisma sinus aorta yang pecah biasanya meninggal dalam satu tahun diagnosis - karena gagal jantung kongestif, menurut dokter.