Sindrom hipotensi pada anak-anak dan orang dewasa

Penurunan tonus otot rangka (ketegangan sisa dan resistensi otot terhadap peregangan pasif) dengan penurunan fungsi kontraktilnya didefinisikan sebagai hipotensi otot. Kondisi ini adalah gejala dari sejumlah patologi bawaan dan didapat yang disebut sebagai gangguan neuromuskuler. 

Epidemiologi

Statistik umum untuk gejala seperti hipotonia otot tidak disimpan. Tetapi kejadian global dari gangguan neuromuskuler herediter yang paling umum - penyakit Charcot-Marie-Tooth - adalah 1-3 kasus per 10 ribu populasi. [1]

Menurut penelitian, di Jepang, satu kasus patologi ini terjadi per 9 ribu populasi, di Islandia - 8,3 ribu, di Italia - 5,7 ribu, di Spanyol - 3,3 ribu  [2], [3]

Prevalensi sindrom myasthenic kongenital adalah satu kasus per 200 ribu anak pada tahun pertama kehidupan, dan myofibrillar myopathy adalah satu kasus per 50 ribu bayi baru lahir. [4]

Penyebab hipotensi otot

Sebagai salah satu jenis  gangguan tonus otot , hipotensi pada serabut otot lurik dapat disebabkan oleh berbagai penyebab yang terkait dengan gangguan yang terjadi pada semua tingkat sistem saraf (otak dan sumsum tulang belakang, saraf tepi, sendi neuromuskuler lokal), yang disebabkan oleh gangguan otot atau jaringan ikat, serta tergantung pada patologi metabolik atau sintesis enzim individu. 

Tetapi paling sering etiologi dari kondisi ini adalah  pelanggaran transmisi neuromuskuler , dan hipotensi otot terjadi:

• dengan  penyakit neuron motorik , pertama-tama, sklerosis lateral amiotrofik dan sindrom neuron motorik bawah (neuron motorik α) sumsum tulang belakang, mempersarafi serat otot ekstrafusal;
• karena amiotrofi tulang belakang herediter  , di mana perubahan degeneratif pada neuron α-motor dari tanduk anterior sumsum tulang belakang menyebabkan disfungsi otot rangka. Mereka juga didefinisikan sebagai  neuropati herediter  (motorik dan sensorik motorik), dan paling sering - sebagai satu contoh - penyakit Charcot-Marie-Tooth (amyotrophy) disebut;
• pada pasien dengan  distrofi otot ;
• jika ada riwayat  miastenia gravis ;
• dengan  mielopati  - hilangnya selubung mielin dari serabut saraf etiologi autoimun dan inflamasi, termasuk multiple sclerosis dan  sindrom Guillain-Barré ;
• dalam kasus lesi neurologis pada pasien kanker dengan perkembangan  sindrom paraneoplastik ( sindrom  Lambert-Eaton);
• karena peradangan infeksi pada lapisan luar otak (meningitis) atau seluruh otak (ensefalitis).

Patogenesis

Mekanisme perkembangan hipotensi otot dikaitkan dengan gangguan konduksi impuls di sepanjang saraf somatik eferen, yang terjadi baik pada tingkat otak dan sumsum tulang belakang, atau pada tingkat saraf yang menyediakan persarafan otot tertentu dan mengaturnya. Kontraksi dan relaksasi

Misalnya, patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi struktur dan fungsi saraf tepi yang mengontrol pergerakan dan kepekaan. Gen yang rusak untuk salah satu protein mielin menyebabkan hilangnya selubung mielin saraf perifer dan degenerasi selanjutnya. Akibatnya, konduksi sinyal saraf memburuk dan tonus otot menurun.

Dalam perkembangan myasthenia gravis dan sindrom myasthenic kongenital, peran penting dimainkan oleh: disfungsi sinapsis neuromuskuler kolinergik yang disebabkan oleh mutasi genetik - koneksi neuromuskuler antara neuron motorik dan reseptor saraf jaringan otot (spindel neuromuskuler); pelanggaran produksi neurotransmitter asetilkolin; memblokir reseptor kolinergik otot postsynaptic dengan antibodi.

Dasar biokimiawi kematian neuron dengan gangguan transmisi impuls saraf dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis dikenali sebagai peningkatan tingkat neurotransmitter seperti asam glutamat, yang, bila terakumulasi pada membran presinaptik dan di ruang antar sel, menjadi beracun. Ke sel-sel saraf korteks motorik otak dan mengarah ke apoptosisnya.

Perkembangan myofibrillar myopathy herediter, yang mempengaruhi filamen protein (myosin dan aktin) dari myofibril serat otot lurik merah (tonik), dikaitkan dengan perubahan struktural yang ditentukan secara genetik, serta dengan pelanggaran proses oksidatif produksi energi - sintesis ATP dalam mitokondria sel, yang menjelaskan aktivitas enzim yang rendah dari L-laktat dan suksinat dehidrogenase.

Penurunan aktivitas asetilkolin dalam sinapsis neuron dan koneksi myoneural dapat dikaitkan dengan aktivitas enzim yang diinduksi dari sistem kolinergik asetilkolinesterase otak, yang mempercepat hidrolisis neurotransmitter ini di celah sinaptik. Paling sering, inilah mekanisme munculnya hipotensi otot pada pasien dengan  tirosinemia  tipe II. [5]

Gejala hipotensi otot

Karena penurunan tonus otot dimanifestasikan dalam kombinasi dengan tanda-tanda lain dari kondisi yang terkait secara etiologis, totalitas gejala klinis didefinisikan oleh spesialis sebagai sindrom hipotensi otot atau  sindrom tonik otot .

Gejala utamanya yang melanggar konduksi neuromuskuler neuron motorik bagian bawah meliputi: peningkatan kelelahan dan kelemahan otot, intoleransi olahraga, fasikulasi (kedutan tak sadar berkala pada otot rangka individu), berkurang atau tidak adanya kontraktilitas otot refleks (hiporefleksia), penurunan peregangan refleks.

Baik patologi bawaan maupun yang didapat dapat memanifestasikan dirinya sebagai hipotonia otot ringan dengan penurunan kemampuan otot untuk berkontraksi -  kelemahan otot  (paling sering pada otot proksimal tungkai) dan adaptasi yang sulit terhadap aktivitas fisik.

Dalam beberapa kasus, kelemahan paling menonjol pada otot yang memberikan pergerakan mata dan kelopak mata, yang menyebabkan ophthalmoplegia eksternal progresif dan ptosis berkembang. Miopati mitokondria juga dapat menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot di wajah dan leher, yang dapat menyebabkan kesulitan menelan dan bicara cadel. [6]

Orang dewasa dengan hipotonia otot rangka dapat menjadi canggung dan sering jatuh saat berjalan, mengalami kesulitan untuk mengubah posisi tubuh, dan mengalami peningkatan kelenturan pada siku, lutut, dan sendi pinggul.

Dalam bentuk atrofi otot tulang belakang yang parah, hipotensi otot yang menyebar diamati dengan hilangnya berat badan, perubahan patologis pada kerangka (kifosis, skoliosis) dan melemahnya otot-otot yang memberikan pernapasan secara progresif, yang menyebabkan hipoventilasi paru-paru dan kegagalan pernapasan.

Hipotensi otot pada anak-anak dimanifestasikan oleh kelemahan otot, penurunan atau ketiadaan refleks tendon dalam, kaku dan terbatasnya gerakan (khususnya fleksi dan ekstensi anggota tubuh), ketidakstabilan sendi, pemendekan otot dan retraksi tendon, dan dalam beberapa kasus, kejang. [7]

Akibat hipotonia yang diucapkan pada otot postural, gangguan gaya berjalan dan perubahan patologis pada postur terjadi, mencapai ketidakmampuan untuk menjaga tubuh dalam posisi tegak dan bergerak secara mandiri. Saat anak tumbuh, masalah dengan keterampilan motorik halus, bicara, dan perkembangan umum muncul.

Bayi mengalami kelemahan otot; air liur; ketidakmampuan untuk memutar dan menahan kepala (tidak ada kendali otot leher), membalikkan badan, dan beberapa saat kemudian - berguling tengkurap dan merangkak; kesulitan makan (sulit bagi anak untuk menghisap dan menelan) dan sering regurgitasi (karena refluks gastroesofagus), dan dengan miopati umum - masalah pernapasan.

Baca lebih lanjut dalam publikasi -  Gejala sindrom otot-tonik

Hipotensi otot pada anak-anak

Pada anak-anak, penurunan tonus otot dapat disebabkan oleh kelainan sambungan neuromuskuler, penyakit otot primer, patologi endokrin, dan faktor lainnya.

Kondisi ini, sebagian besar, memiliki sifat bawaan dan dikaitkan dengan cacat pada struktur DNA alat kromosom sel.

Hipotensi otot pada bayi baru lahir - hipotonia kongenital (kode ICD-10 P94.2) - sangat umum terjadi pada bayi prematur (lahir sebelum minggu ke-37 kehamilan), yang disebabkan oleh keterbelakangan otot pada saat lahir.

Namun, penurunan tonus otot pada bayi baru lahir cukup bulan dapat mengindikasikan masalah SSP, gangguan otot, atau kelainan genetik, termasuk:

• Miopati bawaan - distrofi otot Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, penyakit Werdnig-Hoffmann, penyakit Dubovitz, dll.;
• kelumpuhan otak;
• Sindrom Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, dll.

Gangguan otot yang terjadi pada bayi baru lahir atau dimanifestasikan pada masa bayi dapat berupa sentronuklear atau myofibrillar (batang). Miopati sentranuklear disebabkan oleh susunan nukleus yang tidak normal dalam sel-sel jaringan otot, dan miopati inti disebabkan oleh gangguan pada miofibril otot lurik. Kebanyakan anak dengan miopati kongenital terkait-X tidak hidup lebih dari setahun. Dalam kasus pewarisan autosom dominan dari gen yang rusak, tanda-tanda pertama patologi berupa penurunan tonus otot rangka muncul pada masa remaja atau bahkan kemudian.

Sindrom miastenik kongenital, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang merusak ganglia simpatis dan sinapsis kolinergik saraf somatik, juga muncul segera setelah lahir. Tetapi beberapa jenis atrofi otot tulang belakang (misalnya, amiotrofi Kugelberg-Welander) bermanifestasi di usia yang lebih tua. [8]

Miopati mitokondria yang terkait dengan mutasi pada DNA inti atau mitokondria sel otot adalah akibat dari kurangnya pasokan energi - dengan penurunan sintesis ATP (adenosine triphosphate) di mitokondria - dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk Barthes, Sindrom Alper, Pearson, dll.

Hipotonia otot umum dapat menjadi konsekuensi dari hipoplasia serebelar, yang mengarah ke sejumlah patologi sindrom yang parah - sindrom Joubert dan Walker-Warburg - dengan keterlambatan perkembangan lengkap, mikro atau hidrosefalus, dan pembesaran ventrikel serebral (ventrikulomegali).

Terkait dengan kelainan bawaan dari metabolisme karbohidrat dan glikogen - penyakit glikogenosis atau glikogenesis pada anak kecil, selain kerusakan ginjal dan gagal jantung, disertai dengan miopati metabolik progresif yang disebut penyakit McArdle.

Komplikasi dan konsekuensinya

Karena pelanggaran kontrol neurogenik gerakan hipotonia otot, komplikasi seperti hipokinesia berkembang - dengan penurunan aktivitas motorik dan kekuatan kontraksi serat otot, dengan batasan progresif dari berbagai gerakan.

Dalam kasus ini, hipokinesia dapat menyebabkan konsekuensi seperti hilangnya massa otot -  atrofi otot , paresis, atau hilangnya kemampuan sepenuhnya untuk menggerakkan anggota badan, yaitu  kelumpuhan perifer  (tergantung pada penyebabnya - mono-, para atau tetraplegia ). [9]

Diagnostik hipotensi otot

Penurunan tonus otot bisa menjadi tanda kondisi sistemik yang parah, oleh karena itu, diagnostik melibatkan studi tentang riwayat perkembangan intrauterin anak, persalinan, ciri-ciri periode neonatal, anamnesis orang tua. Pemeriksaan fisik lengkap juga diperlukan - untuk menilai potensi gangguan dari organ dalam, penyakit psikosomatis, dan mengidentifikasi kondisi sindromik.

Untuk menentukan apa yang menyebabkan penurunan tonus otot - masalah dengan saraf atau kelainan otot, tes diperlukan, termasuk tes darah umum dan biokimia, untuk tingkat kreatin fosfokinase, aspartat aminotransferase, L-laktat dalam serum darah; untuk antibodi anti-GM1; untuk kandungan elektrolit serum, kalsium, magnesium, fosfat. Biopsi otot mungkin diperlukan. [10]

Diagnostik instrumental meliputi:

• elektroneuromiografi ,
• studi fungsional  kekuatan otot ,
• USG otot ,
• Ultrasonografi saraf ,
• elektroensefalografi,
• magnetic resonance imaging (MRI) otak  (untuk mendeteksi pelanggaran strukturnya).

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding hipotensi otot dan gangguan neuromuskuler lainnya memainkan peran khusus.

Pengobatan hipotensi otot

Hipotensi otot pada bayi prematur hilang saat mereka tumbuh, tetapi dokter anak merekomendasikan pijat untuk memperkuat otot bayi.

Jika tidak, pengobatan difokuskan pada peningkatan dan pemeliharaan fungsi otot. Untuk ini, fisioterapi (termasuk  elektromiostimulasi ),  [11] terapi olahraga dan pijat untuk hipotensi otot digunakan. 

Bergantung pada penyebab kondisi ini dan tingkat keparahannya, beberapa agen farmakologis dapat digunakan untuk meningkatkan konduksi impuls saraf ke otot dan meningkatkan fungsi kontraktilnya. Obat-obatan ini dapat berupa kelompok kolinomimetik (reseptor asetilkolin yang merangsang) atau sekelompok penghambat kolinesterase: Neostigmin metil sulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid, dll.

Informasi lebih lanjut dalam materi -  Pengobatan sindrom otot-tonik

Pencegahan

Hipotonia otot dapat disebabkan oleh berbagai masalah kesehatan, banyak di antaranya diturunkan, oleh karena itu, para ahli menganggap konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan sebagai ukuran pencegahan sindrom kongenital yang serius dan patologi neurologis.

Ramalan cuaca

Prospek jangka panjang untuk hipotensi otot tergantung pada penyebabnya dan tingkat kerusakan otot, serta usia pasien. Perlu dipahami bahwa kondisi ini dalam kasus patologi bawaan adalah seumur hidup dan menyebabkan kecacatan. Dan untuk pemulihan total, prognosisnya buruk.