Sindrom hipotonia otot pada anak-anak dan orang dewasa

Penurunan tonus otot rangka (ketegangan sisa dan resistensi otot terhadap peregangan pasif) disertai penurunan fungsi kontraksi otot didefinisikan sebagai hipotonia otot. Kondisi ini merupakan gejala sejumlah patologi bawaan dan didapat yang tergolong gangguan neuromuskular.

Epidemiologi

Tidak ada statistik umum untuk gejala seperti hipotonia otot. Namun, insidensi gangguan neuromuskular herediter yang paling umum di seluruh dunia – penyakit Charcot-Marie-Tooth – adalah 1-3 kasus per 10 ribu orang. [ 1 ]

Menurut penelitian, di Jepang satu kasus patologi ini terjadi per 9 ribu populasi, di Islandia – per 8,3 ribu, di Italia – per 5,7 ribu, di Spanyol – per 3,3 ribu. [ 2 ], [ 3 ]

Prevalensi sindrom miastenia kongenital adalah satu kasus per 200 ribu anak pada tahun pertama kehidupan, dan miopati miofibrilar adalah satu kasus per 50 ribu bayi baru lahir. [ 4 ]

Penyebab hipotonia otot

Sebagai salah satu jenis kelainan tonus otot, hipotonia serabut otot lurik dapat memiliki penyebab berbeda yang terkait dengan kelainan yang terjadi di setiap tingkat sistem saraf (otak dan sumsum tulang belakang, saraf tepi, sambungan neuromuskular lokal), yang disebabkan oleh kelainan otot atau jaringan ikat, dan juga bergantung pada patologi metabolisme atau sintesis enzim individu.

Namun paling sering etiologi dari kondisi ini adalah pelanggaran transmisi neuromuskular, dan terjadi hipotonia otot:

• pada penyakit neuron motorik, terutama sklerosis lateral amiotrofik dan sindrom neuron motorik bawah (α-motor neuron) pada sumsum tulang belakang yang menginervasi serat otot ekstrafusal;
• akibat amiotrofi spinal herediter, di mana perubahan degeneratif pada neuron motorik α dari tanduk anterior sumsum tulang belakang menyebabkan disfungsi otot rangka. Kondisi ini juga didefinisikan sebagai neuropati herediter (motorik dan sensorik motorik), dan paling sering - sebagai salah satu contoh - disebut penyakit Charcot-Marie-Tooth (amiotrofi);
• pada pasien dengan distrofi otot;
• jika ada riwayat miastenia;
• pada mielopati – hilangnya selubung mielin pada serabut saraf yang disebabkan oleh etiologi autoimun dan inflamasi, termasuk multiple sclerosis dan sindrom Guillain-Barré;
• dalam kasus kerusakan neurologis pada pasien kanker dengan perkembangan sindrom paraneoplastik (sindrom Lambert-Eaton);
• disebabkan oleh peradangan menular pada selaput luar otak (meningitis) atau seluruh otak (ensefalitis).

Patogenesis

Mekanisme perkembangan hipotonia otot dikaitkan dengan gangguan dalam konduksi impuls sepanjang saraf somatik eferen, yang terjadi baik pada tingkat otak dan sumsum tulang belakang, atau pada tingkat saraf yang memberikan persarafan otot tertentu dan mengatur kontraksi dan relaksasinya.

Misalnya, patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi struktur dan fungsi saraf tepi yang mengendalikan gerakan dan sensitivitas. Gen yang rusak untuk salah satu protein mielin menyebabkan hilangnya selubung mielin saraf tepi dan degenerasi berikutnya. Akibatnya, konduktivitas sinyal saraf memburuk dan tonus otot menurun.

Dalam perkembangan miastenia dan sindrom miastenia kongenital, peran penting dimainkan oleh: gangguan fungsi sinapsis neuromuskular kolinergik yang disebabkan oleh mutasi genetik - hubungan neuromuskular antara neuron motorik dan reseptor saraf jaringan otot (neuromuscular spindle); gangguan produksi neurotransmitter asetilkolin; pemblokiran reseptor kolinergik otot postsinaptik oleh antibodi.

Dasar biokimia untuk kematian neuron dengan gangguan transmisi impuls saraf pada kasus sklerosis lateral amiotrofik diketahui adalah peningkatan kadar neurotransmitter seperti asam glutamat, yang bila terakumulasi pada membran presinaptik dan di ruang antar sel, menjadi racun bagi sel saraf korteks motorik otak dan menyebabkan apoptosisnya.

Perkembangan miopati miofibrilar herediter, yang memengaruhi filamen protein (miosin dan aktin) miofibril serat otot merah (tonik) otot lurik, dikaitkan dengan perubahan struktural yang ditentukan secara genetik, serta dengan pelanggaran proses oksidatif produksi energi - sintesis ATP dalam mitokondria sel, yang dijelaskan oleh aktivitas enzimatik rendah dari L-laktat dan suksinat dehidrogenase.

Penurunan aktivitas asetilkolin dalam sinaps neuronal dan koneksi myoneural dapat dikaitkan dengan aktivitas enzim sistem kolinergik otak, asetilkolinesterase, yang mempercepat hidrolisis neurotransmitter ini di celah sinaps. Paling sering, ini adalah mekanisme munculnya hipotonia otot pada pasien dengan tirosinemia tipe II. [5 ]

Gejala hipotonia otot

Karena penurunan tonus otot muncul bersamaan dengan tanda-tanda lain dari kondisi yang terkait secara etiologi, serangkaian gejala klinis didefinisikan oleh para spesialis sebagai sindrom hipotonia otot atau sindrom otot-tonik.

Gejala utamanya bila terjadi gangguan konduksi neuromuskular pada neuron motorik bawah meliputi: peningkatan kelelahan dan kelemahan otot, intoleransi terhadap aktivitas fisik, fasikulasi (kedutan otot rangka individual yang tidak disengaja secara periodik), penurunan atau tidak adanya sama sekali kontraksi otot refleks (hiporefleksia), dan penurunan refleks peregangan.

Baik patologi bawaan maupun yang didapat dapat bermanifestasi sebagai hipotonia otot ringan dengan penurunan sedang pada kemampuan otot untuk berkontraksi – kelemahan otot (paling sering pada otot proksimal tungkai) dan kesulitan beradaptasi dengan aktivitas fisik.

Dalam beberapa kasus, kelemahan paling terasa pada otot-otot yang mengendalikan gerakan mata dan kelopak mata, yang mengakibatkan oftalmoplegia eksternal progresif dan ptosis. Miopati mitokondria juga dapat menyebabkan kelemahan dan penyusutan otot-otot wajah dan leher, yang dapat menyebabkan kesulitan menelan dan bicara tidak jelas.[ 6 ]

Orang dewasa dengan hipotonia otot rangka mungkin canggung dan sering jatuh saat berjalan, mengalami kesulitan mengubah posisi tubuh, dan memiliki peningkatan fleksibilitas pada siku, lutut, dan sendi pinggul.

Pada bentuk atrofi otot tulang belakang yang parah, hipotonia otot difus diamati disertai hilangnya berat badan, perubahan patologis pada rangka (kifosis, skoliosis) dan melemahnya otot-otot yang menyediakan pernapasan secara progresif, yang menyebabkan hipoventilasi paru-paru dan kegagalan pernapasan.

Hipotonia otot pada anak-anak dimanifestasikan oleh flaksiditas otot, penurunan atau tidak adanya refleks tendon dalam, kekakuan dan keterbatasan gerakan (khususnya fleksi dan ekstensi anggota badan), ketidakstabilan sendi, pemendekan otot dan retraksi tendon, dan dalam beberapa kasus, kejang. [ 7 ]

Akibat hipotonia otot postural yang parah, terjadi gangguan gaya berjalan dan perubahan patologis pada postur tubuh, hingga mencapai titik ketidakmampuan untuk menjaga tubuh tetap tegak dan bergerak secara mandiri. Seiring pertumbuhan anak, timbul masalah dengan keterampilan motorik halus, bicara, dan perkembangan umum.

Bayi mengalami kelemahan otot; mengeluarkan air liur; tidak mampu menoleh dan menahan kepala (tidak dapat mengendalikan otot leher), berguling ke samping, dan beberapa saat kemudian – berguling tengkurap dan merangkak; kesulitan menyusu (bayi kesulitan mengisap dan menelan) dan sering mengalami regurgitasi (akibat refluks gastroesofageal), dan pada miopati umum – masalah pernapasan.

Baca lebih lanjut dalam publikasi – Gejala sindrom otot-tonik

Hipotonia otot pada anak-anak

Pada anak-anak, penurunan tonus otot dapat disebabkan oleh kelainan sambungan neuromuskular, penyakit otot primer, patologi endokrin, dan faktor-faktor lainnya.

Kondisi ini sebagian besar bersifat bawaan dan dikaitkan dengan cacat pada struktur DNA pada aparatus kromosom sel.

Hipotonia otot pada bayi baru lahir – hipotonia kongenital (kode P94.2 menurut ICD-10) – terutama sering diamati pada bayi prematur (lahir sebelum minggu ke-37 kehamilan), yang dijelaskan oleh kurangnya perkembangan otot pada saat kelahiran.

Namun, penurunan tonus otot pada bayi baru lahir cukup bulan dapat mengindikasikan masalah pada sistem saraf pusat, gangguan otot, atau kelainan genetik, termasuk:

• miopati kongenital – distrofi otot Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, penyakit Werdnig-Hoffmann, penyakit Dubowitz, dll.;
• kelumpuhan otak;
• Sindrom Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, dll.

Gangguan otot yang muncul pada bayi baru lahir atau yang muncul pada masa bayi dapat berupa miopati sentronuklear atau miofibrilar (inti). Miopati sentronuklear disebabkan oleh susunan inti yang tidak normal pada sel otot, dan miopati inti disebabkan oleh gangguan miofibril otot lurik. Sebagian besar anak dengan miopati kongenital terkait kromosom X tidak dapat bertahan hidup lebih dari satu tahun. Dalam kasus pewarisan gen yang rusak secara dominan autosomal, tanda-tanda pertama patologi berupa penurunan tonus otot rangka muncul pada masa remaja atau bahkan setelahnya.

Sindrom miastenia kongenital, yang disebabkan oleh mutasi genetik dengan kerusakan pada ganglia simpatis dan sinapsis kolinergik saraf somatik, juga muncul segera setelah lahir. Namun, beberapa jenis atrofi otot tulang belakang (misalnya, amiotrofi Kugelberg-Welander) muncul pada usia lanjut. [ 8 ]

Miopati mitokondria yang terkait dengan mutasi pada DNA inti atau mitokondria sel otot adalah hasil dari kekurangan pasokan energi – dengan penurunan sintesis ATP (adenosin trifosfat) dalam mitokondria – dan bermanifestasi dalam bentuk sindrom Barth, Alper, Pearson, dll.

Hipotonia otot umum mungkin merupakan konsekuensi dari hipoplasia serebelum, yang menyebabkan sejumlah patologi sindromik parah – sindrom Joubert dan Walker-Warburg – dengan keterlambatan perkembangan total, mikro atau hidrosefalus, dan pembesaran ventrikel serebral (ventrikulomegali).

Terkait dengan kelainan bawaan metabolisme karbohidrat dan glikogen, glikogenosis atau penyakit penyimpanan glikogen pada anak kecil, selain kerusakan ginjal dan gagal jantung, disertai dengan miopati metabolik progresif yang disebut penyakit McArdle.

Komplikasi dan konsekuensinya

Akibat adanya gangguan pada kontrol neurogenik gerakan pada hipotonia otot, timbul komplikasi seperti hipokinesia – dengan penurunan aktivitas motorik dan kekuatan kontraksi serat otot, disertai keterbatasan progresif pada rentang gerak.

Dalam kasus ini, hipokinesia dapat menyebabkan konsekuensi seperti hilangnya massa otot - atrofi otot, paresis atau hilangnya kemampuan total untuk menggerakkan anggota tubuh, yaitu kelumpuhan perifer (tergantung pada penyebabnya - mono-, para- atau tetraplegia). [ 9 ]

Diagnostik hipotonia otot

Penurunan tonus otot dapat menjadi tanda kondisi sistemik yang parah, sehingga diagnosis melibatkan studi tentang riwayat perkembangan intrauterin anak, persalinan, karakteristik periode neonatal, dan riwayat medis orang tua. Pemeriksaan fisik lengkap juga diperlukan untuk menilai potensi gangguan organ dalam, penyakit psikosomatis, dan untuk mengidentifikasi kondisi sindromik.

Untuk menentukan apakah penurunan tonus otot disebabkan oleh masalah saraf atau kelainan otot, diperlukan tes, termasuk hitung darah lengkap dan tes darah biokimia, untuk kadar kreatin fosfokinase serum, aspartat aminotransferase, dan L-laktat; untuk antibodi anti-GM1; dan untuk elektrolit serum, kalsium, magnesium, dan fosfat. Biopsi otot mungkin diperlukan. [ 10 ]

Diagnostik instrumental meliputi:

• elektroneuromiografi,
• studi fungsional kekuatan otot,
• USG otot,
• Ultrasonografi saraf,
• elektroensefalografi,
• pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak (yang memungkinkan mengidentifikasi kelainan pada strukturnya).

Perbedaan diagnosa

Peran khusus dimainkan oleh diagnostik diferensial hipotonia otot dengan gangguan neuromuskular lainnya.

Pengobatan hipotonia otot

Hipotonia otot pada bayi prematur akan hilang seiring pertumbuhannya, tetapi dokter anak menyarankan pijat untuk memperkuat otot-otot bayi.

Dalam kasus lain, pengobatan difokuskan pada peningkatan dan pemeliharaan fungsi otot. Ini melibatkan fisioterapi (termasuk stimulasi otot listrik ), [ 11 ] terapi latihan, dan pijat untuk hipotonia otot.

Bergantung pada penyebab kondisi ini dan tingkat keparahannya, beberapa agen farmakologis dapat digunakan untuk meningkatkan konduksi impuls saraf ke otot dan meningkatkan fungsi kontraksinya. Obat-obatan ini dapat berasal dari kelompok kolinomimetik (merangsang reseptor asetilkolin) atau kelompok penghambat kolinesterase: Neostigmin metilsulfat (Proserin, Kalimin), Fisostigmin, Galantamin, Ipidakrin, Centroline, Ubretida, dll.

Informasi lebih lanjut dalam materi - Pengobatan sindrom otot-tonik

Pencegahan

Hipotonia otot dapat disebabkan oleh berbagai masalah kesehatan, banyak di antaranya yang diwariskan, sehingga para ahli mempertimbangkan konseling genetik medis sebelum merencanakan kehamilan sebagai tindakan pencegahan terhadap sindrom bawaan serius dan patologi neurologis.

Ramalan cuaca

Prospek jangka panjang untuk hipotonia otot bergantung pada penyebabnya dan tingkat kerusakan otot, serta usia pasien. Perlu dipahami bahwa kondisi ini dalam kasus patologi bawaan bersifat seumur hidup dan menyebabkan kecacatan. Sedangkan untuk pemulihan penuh, prognosisnya tidak baik.